上一年3月3日上午10时19分，一个女婴在中国人民解放军总医院(301医院)产房呱呱落地，经脐带血检测为正常染色体核型。这个宝宝的顺畅出世，标志着根据高通量测序技能的植入前遗传学确诊(PGD)技能取得突破性发展。经检索查新，这是国际首例使用高通量测序技能阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。

染色体平衡易位，是指两条染色体发作开裂后相互交流，仅有方位的改动，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发作率约0.1%-0.2%，平衡易位携带者一般没有临床表征，常因重复流产或许原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学确诊是处理这类问题的有效途径。传统的PGD技能因为办法繁琐、检测规模有限，所以较少选用。全基因组的办法，仅能检测致畸或许导致前期流产的非平衡易位，无法分辩胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位，这就导致了经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面对重复流产或许原发不孕的问题。如何在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传，一直是PGD技能面对的严重科学问题。

解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科确诊中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技能有限公司研制团队严密合作，使用专利技能准确判别染色体是否存在易位的开裂点，然后挑选出不包括开裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。这项根据高通量测序的新技能，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不只完成了全基因组规模内染色体数目反常的筛查，还能检测到染色体的结构反常，是对传统测序一次革命性的改动，在相关文献中称其为新一代测序技能。在患者充沛知情同意的前提下，先后有三个平衡易位携带者家庭在此项技能的协助下受孕。3月3日出世的女婴，是第一个健康出世的宝宝。

据统计，全国际有1400万平衡易位携带者，该技能能够协助这些家庭不再遭到流产和不孕的困扰，取得健康后代。